Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/classes/templates.class.php on line 68 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/classes/templates.class.php on line 72 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/classes/templates.class.php on line 68 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/modules/show.short.php on line 169 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/modules/show.short.php on line 169 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/modules/show.short.php on line 169 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/modules/show.short.php on line 169 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/modules/show.short.php on line 169 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/modules/show.short.php on line 169 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/modules/show.short.php on line 169 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/classes/templates.class.php on line 64 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/classes/templates.class.php on line 68 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/classes/templates.class.php on line 72 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home/papa5/womansmedik.ru/www/engine/classes/templates.class.php on line 77 Генетика » DataLife Engine
Сделать домашней|Добавить в избранное
 

Многопользовательский новостной движок,
предназначенный для организации собственных
СМИ и блогов в интернете.

 
на правах рекламы
Сортировать статьи по: дате | популярности | посещаемости | комментариям | алфавиту

Полнота женщины

Автор: admin от 11-08-2019, 09:45

Современный человек в повседневной жизни тратит все меньше физических усилий как дома, так и на работе, а неподвижность в союзе с чрезмерным аппетитом обязательно приводит к нарушению нормального веса тела. Постепенно наступает ожирение. В экономически развитых странах около 50 % населения имеют избыточный вес. Причем полных женщин в 3-4 раза больше, чем мужчин. Люди не следят за своим питанием. А ведь у некоторых полных людей калорийность пищи в 2 раза превышает физиологические потребности организма. Не нужно думать, что тучность — это просто скопление жира на поверхности тела. При начинающейся полноте жир действительно сначала откладывается на животе, шее, бедрах, но постепенно он проникает все глубже, захватывает и внутренние органы — сердце, печень, почки. Все системы и органы такого человека вынуждены работать с постоянной перегрузкой. В первую очередь это отражается на работе сердца и сосудов. С полнотой часто связаны заболевания пищеварительного тракта, желчнокаменная болезнь.

У полных людей в сосудах откладывается большое количество холестерина, а это ведет к развитию атеросклероза. Полные люди чаще простуживаются, быстрее утомляются, они вялы, сонливы. Все это отрицательно сказывается на работоспособности, настроении, жизнен-ном тонусе.

При ожирении увеличивается не только масса тела, но и длина кровеносных сосудов, что значительно затрудняет работу сердца. Скопление жира в брюшной полости смещает кверху диафрагму и изменяет положение сердца, а это вызывает одышку, сдавливание и боли в области сердца. Ожирение дает толчок развитию таких заболеваний, как сахарный диабет, холецистит, остеохондроз. Оно ведет к ослаблению памяти и рассеянности. Ожирение — это ранняя старость. И в ней мы виноваты сами: слишком много едим и слишком мало двигаемся. Обычно женщины начинают полнеть к 40-45 годам. 30 лет — своеобразный рубеж, после чего каждое десятилетие активность обменных процессов понижается в значительной степени — на 7-8 %. Загруженность домашними делами не оставляет времени для занятий гимнастикой, спортом, нет времени для прогулок и физкультуры.

Полнеть значительно легче, чем худеть. Каждые лишние 100 г хлеба превращаются в 20 г жира. Это надо учитывать, особенно женщинам, которым в зависимости от возраста, роста требуется в день от 2200 до 2800 калорий.

Существует несколько способов определения нормального веса. Самый простой — формула Брока: нормальный вес равняется величине роста за вычетом 100, если рост 155-165 см; при росте 165-175 см вычитаем 105. Если рост выше 175 см, надо минусовать ПО. Однако эта формула больше мужская, чем женская. Женщине желательно иметь несколько меньший вес. При росте 155 см идеальный вес 53,5 кг; 165 см — 61 кг; 175 — 65 кг. А по нормам, принятым за рубежом, еще меньше.

Большое значение для снижения веса имеет частый прием пищи (4-5 раз в день). При длительных промежутках между едой пищевой центр мозга все время возбужден, и человек, принимаясь за еду, съедает больше, чем ему требуется. Хорошо снижает аппетит частое питание небольшими порциями, только не когда попало, а в одно и то же время. Возьмите себе за правило съедать перед обедом и ужином целый капустный лист. Во-первых, сырая капуста сама по себе полезна. Во-вторых, она содержит тартроновую кислоту, которая препятствует отложению жира. Если вы не хотите полнеть, не ешьте на ночь. Переваривание пищи ночью идет медленно, жир не сгорая полностью, откладывается. Ужин должен быть не позже 19 часов. На ночь можно довольствоваться стаканом кефира, яблоком. Сахар — не больше 3-4 кусочков в день. Пищу недосаливайте. Не отказываясь от мяса и жиров, отдавайте предпочтение овощной, фруктовой и молочной пище. Все сказанное относится к культуре питания: умеренность, ритмичность, разнообразие. Некоторые считают, что курение помогает похудеть и препятствует развитию ожирения. Считают, что бросившие курить обычно набирают вес. Действительно, курение в какой-то степени угнетающе действует на аппетит. Поэтому бросившие курить испытывают потребность часто есть. И если они поддаются этому чувству ложного голода, то обязательно полнеют. Надо знать эту особенность и на какое-то время, пока организм не освоится и не выработается новая привычка, ограничить прием пищи.

Очень помогают разгрузочные дни. В эти дни можно применить яблочную, кефирную, творожную диету. Но сама по себе любая диета даст очень мало. Ее надо сочетать с физическими упражнениями, прогулками на свежем воздухе. Физическая активность повышает обмен веществ, усиливает окислительные процессы в организме, а это уменьшает накопление жира. Специально подобранные упражнения влияют на эндокринную, сердечно-сосудистую и другие системы организма. Для избавления от избыточной массы тела и поддержания нормального веса особенно эффективны ходьба, плавание, бег, езда на велосипеде и другие циклические виды спорта, выполняемые со средней интенсивностью, но постоянно.

Многоплодная беременность. Осложнения

Автор: admin от 11-06-2019, 19:06

Случается, что близнецы похожи друг на друга так, что даже родители не всегда могут отличить их. Такие дети появляются на свет потому, что на самых ранних стадиях развития оплодотворенная яйцеклетка разделилась на две (три, четыре, пять…) одинаковых части, каждая из которых начала развиваться как самостоятельный организм. Таких близнецов называют однояйцевыми, или монозиготными, они всегда имеют одинаковый пол, группу крови, очень похожи внешне, по характеру, даже болеют часто одновременно одними и теми же болезнями.

Происхождение тройни, четверни и большего количества близнецов бывает различным. Так, тройни могут образовываться из трех отдельных яйцеклеток, из двух или одной яйцеклетки. Они могут быть однояйцевые и разнояйцевые. Четверни могут быть также однояйцевыми и разнояйцевыми. При многоплодной беременности к организму женщины предъ­являются повышенные требования. Все органы и системы функционируют с большим напряжением. В связи со смещением диафрагмы увеличенной маткой, затрудняется деятельность сердца - воз­никают одышка, быстрая утомляемость, тахикардия. Увеличение матки, особенно к концу беременности, ведет к сдавливанию внут­ренних органов, что проявляется нарушением функции кишечника, учащенным мочеиспусканием, изжогой. Почти в 4 -5 раз чаще отмечается гестоз, который отличается более ранним началом, затяжным и более тяжелым клиническим течением, нередко сочетается с острым пиелонефритом беременных.

Наиболее серьезным осложнением многоплодной беременности считается риск невынашивания. Продолжительность беременности напрямую зависит от числа плодов. Средняя продолжительность для двоен составляет 36—37 недель, а для троен — 34—35 недель. В 25—50% случаев у женщин наблюдаются преждевременные роды. Пусковым механизмом является перерастяжение матки из-за большого количества плодов и из-за часто встречающегося многоводия при таких беременностях.

Для предупреждения развития осложнений необходимо регулярное наблюдение у врача; прием препаратов железа и витаминов в повышенных дозировках; полноценное питание; соблюдение режимных моментов, особенно во второй половине беременности, для профилактики преждевременных родов; УЗИ – контроль за развитием беременности, для своевременного выявления отклонений и решения вопроса о сроках и виде родоразрешения. В некоторых случаях женщинам рекомендуется полупостельный, или даже постельный режим для сохранения беременности, возможно назначение кортикостероидов с целью ускорения созревания у плодов легочной ткани и профилактики респираторных нарушений после родов.

Наследственное заболевание. Болезнь Гоше.

Автор: admin от 9-04-2019, 10:59

Причины

Люди наследуют две копии каждого гена – по одному от каждого родителя. Гены содержат информацию о нашей генетической структуре, – например, такие физические характеристики, как цвет глаз или рост. Все гены, которые наследует человек, содержатся в 23 парах хромосом. Каждая хромосома содержит тысячи генов.

Считается, что каждый человек является носителем 8-10 генов, которые мутировали («изменились»). Некоторые генные изменения не оказывают существенного влияния, но другие изменения могут вызывать у людей болезнь. Как и нормальные гены, мутированные гены передаются от одного поколения к другому.

Гены необходимые для выработки фермента глюкоцереброзидазы переходят от родителя к ребенку. При болезни Гоше измененная глюкоцереброзидаза дефектна и поэтому не может нормально функционировать.

Лечение злокачественной формы симптоматическое. При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Эпилепсия - приговор?

Автор: admin от 23-03-2019, 15:44

Эпилепсией болеют немногие. Раньше эпилепсию называли еще «божественной болезнью». Ею болели Александр Македонский, Юлий Цезарь и Наполеон.

У некоторых приступы эпилепсии начинаются от определенного запаха или вспышки света или мигания огней. У некоторых начинаются видения, кто-то ходит ночью, кто-то громко вскрикивает, затем корчится, синеет и падает. Человек, который никогда такого не видел и мало осведомлен в медицине, может очень испугаться такого зрелища. Больной эпилепсией, после припадка ничего не помнит. Также в основном такие люди не понимают, что им необходимо лечение.

Существуют около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов. Врач должен провести необходимое обследование и точно диагностировать форму эпилепсии и характер приступов. При этом для каждой формы существуют определенный антиэпилептический препарат и своя схема лечения.

Очень часто, в 80% случаях, больные эпилепсией, принимая правильно лечение достигают контроля над приступами, нормально живут, избегая высоту, огонь, водоемы и электричество.

К примеру, на западе, не каждый диагноз эпилепсии означает, что не следует выдавать водительские права. Конечно, лечение очень длительно, некоторым достаточно нескольких лет, есть и такие случаи, когда лечение требуется всю жизнь. Существуют и такие формы, которые не требуют лечения, здесь лекарствами являются - здоровый образ жизни, отказ, от алкоголя и сигарет, соблюдение режима дня. Рожать детей больным эпилепсией также не запрещено, только перед началом беременности врач должен определить порядок приема лекарств.

Генетика. Основные понятия

Автор: admin от 30-01-2019, 06:15

Клиническая генетика – часть медицинской генетики, разрабатывающая методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней как у отдельных пациентов, так и членов их семей.

Все общие генетические закономерности применимы при рассмотрении взаимосвязи наследственности и здоровья, поскольку любые реакции и характеристики организма, в том числе наследственные болезни, есть результат взаимодействия генотипа и среды в процессе онтогенеза.

Основные понятия медицинской генетики, знание которых необходимо для современного врача широкого профиля, приведены далее в виде краткого словаря терминов.

Аллель – одна из двух альтернативных форм гена или более, из которых каждая характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Различные аллели данного гена обычно распознаются клиническими или лабораторными методами. Примером разных аллелей одного гена являются группы крови 0, А, В или М, N.

Аллели кодоминантные – аллели, из которых каждая проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Аллели множественные – наличие в популяции (или у вида) более 2 аллелей для одного и того же локуса.

Анеуплоидия– измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из набора или отсутствует, или представлена дополнительной копией.

Аутосома– любая неполовая хромосома.

Вектор– плазмида, бактериофаг или любая другая форма ДНК или РНК, обладающая способностью к автономной репликации. Вектор может акцептировать чужеродную ДНК (РНК), сохраняя способность к репликации.

Гамета – зрелая репродуктивная клетка.

Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая определяет конкретную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Геном – генетический состав клетки.

Генотип– 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному изученному локусу или нескольким.

Гетерозигота– клетка или организм, содержащий 2 различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерохроматин – область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную, компактную структуру в интерфазе.

Гомозигота– клетка или организм, содержащий 2 одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологических хромосом.

Гомозиготность – состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Гомологичные хромосомы– хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления – группа генных локусов одной хромосомы.

Делеция – хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы.

Доминантный аллель (или соответствующий признак), проявляющийся у гетерозигот.

Дупликация – хромосомная мутация, при которой происходит удвоение какого-то участка хромосомы.

Инбредные браки – браки между кровными родственниками.

Инверсия– хромосомная мутация, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную.

Интрон – некодирующие нуклеотидные последовательности или области гена, транскрипт которых выделяется из РНК-предшественника при образовании зрелой матричной (информационной) РНК.

Кариотип– хромосомный набор клетки или организма.

Коэффициент инбридинга – вероятность того, что 2 гена в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

Леталь – мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Локус – место в хромосоме, в которой локализован ген, отвечающий за определенный признак. Локус может быть представлен любым аллелем данного гена.

Маркер– аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз– два последовательных деления ядра зародышевой (половой) клетки (первое и второе) при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Мозаик – индивид, у которого имеются клетки с различными хромосомными наборами.

Моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Мутант – организм, несущий мутантный аллель.

Мутация– изменение наследственных структур (последовательности оснований ДНК, хромосом или их числа), которое нарушает закодированную в них информацию.

Олигозонд – короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкоген– ген, вызывающий рак.

Пенетрантность – вероятность проявления у индивида определенного признака (или болезни), детерминируемого доминантным аллелем (или рецессивным аллелем в гомозиготном состоянии).

Плейотропность– влияние одного гена на 2 и более фенотипических признака индивида.

Полигенные признаки – признаки, определяемые многими генами, из которых каждый оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полиплоид – клетка, ткань или организм, имеющий 3 хромосомных набора или более.

Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол индивида (у человека это Х- и Y-хромосомы).

Пробанд – лицо, с которого начинается сбор родословной.

Рекомбинация – образование новых сочетаний отдельных участков ДНК (хромосом).

Рецессивный аллель(или соответствующий признак), который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Родословная– схема, показывающая родство по вертикали между членами одной семьи в двух поколениях и более.

Сибсы – братья и сестры.

Транслокация– хромосомная мутация, обусловленная изменением положения сегмента хромосомы.

Трисомик– индивид, у которого одна из хромосом представлена 3 раза.

Фенотип– наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Хромосома – структура ядра клетки. Состоит из генов, расположенных в линейной последовательности.

Хромосомные мутации (или аберрации) – изменения в структуре хромосом (см. Структурные перестройки хромосом).

Хромосомный набор – совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.

Экзон– последовательность ДНК, транскрипт которой сохраняется в зрелой информационной РНК.

Экспрессивность – степень выраженности признака (симптома).

Эуплоидия – наличие у индивида полных гаплоидных (для человека – двух) наборов хромосом.

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Наследственные факторы, определяющие постоянство внутренней среды организма в широком смысле слова, могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических признаков. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания. Процесс выздоровления и исход болезни при прочих равных условиях (степень повреждения, вирулентность возбудителя) зависят от генетической конституции организма.

Наследственными называют заболевания, этиологическим фактором которых является мутация. Наследственные факторы могут существенно влиять на патогенез наследственных болезней. В таких случаях говорят о заболеваниях с наследственным предрасположением.

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии подразделяют на 4 группы.

Первая группа – это наследственные, т.е. все хромосомные и генные заболевания (например, болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, нейрофиброматоз, ахондроплазия, фенилкетонурия, гемофилия).

Во второй группеболезней наследственность является этиологическим фактором, но для экспрессии мутантных генов необходимо действие провоцирующих внешних факторов, иногда довольно специфичных (например, подагра, сахарный диабет, порфирия). Эти заболевания можно называть болезнями с наследственным предрасположением.

Третья группа– болезни, обусловленные влиянием факторов окружающей среды, но вероятность возникновения и тяжесть течения таких болезней существенно зависят от генетических предрасполагающих факторов (например, атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, глаукома). Как и заболевания второй группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением и между ними нет резкой границы.

В четвертой группе наследственность не играет этиологической роли (травмы, ожоги). Однако генетические факторы влияют на выздоровление, компенсацию нарушенных функций.

Термин “наследственные болезни” иногда заменяют термином “семейные или врожденные болезни”. Это не совсем точно.

Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. В то же время не все наследственные болезни бывают врожденными, часть из них проявляется в детском, подростковом, зрелом и даже старческом возрасте.

Семейные заболевания также могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевание обнаружено у членов семьи, а это может быть обусловлено и одинаковым вредным фактором.

Термин “спорадический” означает отсутствие других случаев заболевания в родословной по вертикали и горизонтали. Спорадические случаи противопоставляются “унаследованным” от больного родителя, т.е. при этом подчеркивается первичное возникновение мутации (хромосомные и доминантные заболевания).

Классификация наследственных болезней может быть основана на генетическом или клиническом принципе. Клиническая классификация подчиняется системному или органному принципу: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, крови, соединительной ткани, обмена веществ. Вполне понятно, что классификация эта условна, потому что большинство генных болезней, а тем более хромосомные вызывают поражение нескольких систем и органов.

Генетическая классификация основывается на типах мутаций клеток и взаимодействии наследственных и средовых факторов. Выделяют следующие основные классы наследственной патологии: 1) генные болезни; 2) хромосомные болезни; 3) болезни с наследственным предрасположением; 4) генетические соматические болезни; 5) несовместимость матери и плода по антигенам. Их характеристика приведена ниже.

Многоплодная беременность. Осложнения

Автор: admin от 1-01-2019, 15:02

Случается, что близнецы похожи друг на друга так, что даже родители не всегда могут отличить их. Такие дети появляются на свет потому, что на самых ранних стадиях развития оплодотворенная яйцеклетка разделилась на две (три, четыре, пять…) одинаковых части, каждая из которых начала развиваться как самостоятельный организм. Таких близнецов называют однояйцевыми, или монозиготными, они всегда имеют одинаковый пол, группу крови, очень похожи внешне, по характеру, даже болеют часто одновременно одними и теми же болезнями.

Происхождение тройни, четверни и большего количества близнецов бывает различным. Так, тройни могут образовываться из трех отдельных яйцеклеток, из двух или одной яйцеклетки. Они могут быть однояйцевые и разнояйцевые. Четверни могут быть также однояйцевыми и разнояйцевыми. При многоплодной беременности к организму женщины предъ­являются повышенные требования. Все органы и системы функционируют с большим напряжением. В связи со смещением диафрагмы увеличенной маткой, затрудняется деятельность сердца - воз­никают одышка, быстрая утомляемость, тахикардия. Увеличение матки, особенно к концу беременности, ведет к сдавливанию внут­ренних органов, что проявляется нарушением функции кишечника, учащенным мочеиспусканием, изжогой. Почти в 4 -5 раз чаще отмечается гестоз, который отличается более ранним началом, затяжным и более тяжелым клиническим течением, нередко сочетается с острым пиелонефритом беременных.

Наиболее серьезным осложнением многоплодной беременности считается риск невынашивания. Продолжительность беременности напрямую зависит от числа плодов. Средняя продолжительность для двоен составляет 36—37 недель, а для троен — 34—35 недель. В 25—50% случаев у женщин наблюдаются преждевременные роды. Пусковым механизмом является перерастяжение матки из-за большого количества плодов и из-за часто встречающегося многоводия при таких беременностях.

Для предупреждения развития осложнений необходимо регулярное наблюдение у врача; прием препаратов железа и витаминов в повышенных дозировках; полноценное питание; соблюдение режимных моментов, особенно во второй половине беременности, для профилактики преждевременных родов; УЗИ – контроль за развитием беременности, для своевременного выявления отклонений и решения вопроса о сроках и виде родоразрешения. В некоторых случаях женщинам рекомендуется полупостельный, или даже постельный режим для сохранения беременности, возможно назначение кортикостероидов с целью ускорения созревания у плодов легочной ткани и профилактики респираторных нарушений после родов.

Тирозинемия. Причины. Симптомы. Лечение

Автор: admin от 17-12-2018, 02:51
Недостаточная активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозин, является причиной заболевания.

Симптомы Заболевание проявляется как цирроз печени, рахит, не поддающийся лечению при помощи витамина D, а также в виде нарастающей пигментации кожи.

Вскоре после рождения у ребенка появляются рвота, понос, одышка, потливость затылка, плаксивость, возникают отеки, живот становится большим из-за увеличения печени и селезенки, ребенок плохо прибавляет в росте и весе, поздно начинает держать голову и сидеть.

Без лечения смерть наступает уже в I полугодии жизни из-за печеночной недостаточности. Единственным эффективным средством лечения на сегодняшний день является диетотерапия.

Доза тирозина, которая необходима, чтобы ребенок и нормально развивался и не заболел тирозинемией, составляет 25—40 мг на 1 кг массы тела в сутки.

Все предлагаемые диеты содержат малое количество естественного белка, компенсируя остальное количество белка за счет специальных смесей (белковых гидролизатов), содержащих набор необходимых аминокислот без тирозина. В диету входят молоко, специальный безбелковый хлеб, фрукты (кроме бананов), овощи с низким содержанием белка, кукурузная или рисовая мука, черносмородиновое пюре, сахар, специальные безбелковые изделия. Дополнительно назначают минеральные вещества и витамины группы В. Эффективность лечения оценивается по анализам крови (количеству аминокислот, калия и фосфора) и антропометрическим данным (ежемесячным прибавкам роста и веса ребенка).

Содержание тирозина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,060. 2. Молоко коровье — 0,119. 3. Кефир — 0,112. 4. Творог — 0,456. 5. Яйцо куриное — 0,515. 6. Мясо говяжье — 0,596. 7. Мясо куриное — 0,660. 8. Печень говяжья — 0,470. 9. Треска — 0,439. 10. Крупа рисовая — 0,176. 11. Крупа манная — 0,158. 12. Крупа гречневая — 0,16. 13. Крупа овсяная — 0,234. 14. Крупа пшенная — 0,226. 15. Крупа перловая — 0,148. 16. Горох — 0,227. 17. Мука пшеничная — 0,149. 18. Макаронные изделия — 0,253. 19. Хлеб ржаной — 0,293. 20. Хлеб пшеничный — 0,162. 21. Печенье — 0,088. 22. Картофель — 0,027. 23. Морковь — 0,013. 24. Капуста белокочанная — 0,020. 25. Помидоры — 0,010. 26. Апельсины — 0,007. 27. Лимоны — 0,006. 28. Сок яблочный — 0,024. 29. Сок апельсиновый — 0,006. 30. Сок лимонный — 0,004.